CHE COS'E' LA FIBROSI CISTICA
La fibrosi cistica (o mucoviscidosi) è una malattia genetica, il cui difetto di base consiste nella produzione di una proteina alterata chiamata CFTR. Questa proteina provoca una anomalia nelle secrezioni esocrine dell’organismo, con il risultato di una anormale produzione delle stesse, che sono dense e viscose. La presenza di queste secrezioni anormali determina un danno progressivo degli organi coinvolti. Dal punto di vista clinico, la fibrosi cistica è una malattia cronica: ciò significa che la persona che ne è affetta ha la malattia per tutta la vita.
I SINTOMI PIU' RICORRENTI
La malattia può manifestarsi più o meno precocemente e con gravità diversa, con compromissione dell’apparato respiratorio (tosse pertussoide, bronchiti e broncopolmoniti ricorrenti, broncopneumopatia cronica) e/o con disturbi digestivi secondari all’insufficienza pancreatica (emissione di feci abbondanti e untuose, crescita stentata).
Meno frequentemente, ed a seconda dell’età dei pazienti, possono essere presenti altri quadri cIinici (ileo da meconio, sindrome da perdita di sali, epatopatia, diabete, sinusite, poliposi nasale).
Le fasi avanzate della malattia possono essere caratterizzate dall’insorgenza di gravi complicanze (insufficienza cardio-respiratoria, pneumotorace, emoftoe, cirrosi biliare).
IL NOSTRO FUTURO...LA RICERCA
La ricerca di base
• Agli studi sulla terapia genica è affidato l’ancora arduo compito di trasferire alle cellule epiteliali del malato copie di gene normale atte a produrre in sufficiente quantità la proteina CFTR normale. Il grosso del lavoro è ancora a livello preclinico, in laboratorio, su modelli animali; ma si vanno acquisendo conoscenze sempre più preziose sull’efficienza del trasferimento genico e sulla sicurezza per l’organismo. Si sta così preparando la strada per la sperimentazione sull’uomo, che nei primi tentativi ha dato sinora risultati molto parziali
• Vi sono prospettive attraenti per compensare la proteina carente o difettosa sia attraverso una maggiore stabilizzazione o stimolazione, sia attraverso l’attivazione di proteine o di funzioni proteiche collaterali ed affini.
La ricerca clinica
• Si stanno delineando molecole atte a modificare la struttura tenace e vischiosa delle secrezioni bronchiali.
• Le conoscenze recenti sui meccanismi naturali di difesa contro l’aggressione di specifici batteri, legati alla proteina CFTR, lasciano sperare nuove possibililità terapeutiche o preventive sulle infezioni polmonari.
• L’infiammazione polmonare è un campo che attrae l’interesse di un sempre maggior numero di studiosi, da cui si attendono segnali di pratica applicazione.
La ricerca assistenziale
• Vi è forte bisogno di riesaminare le cure di oggi, utilizzandole al meglio, razionalizzandole al massimo, in un equilibrio di compatibilità tra il curare e il non far male, tra il curare e il rendere le cure accettabili.
• Vi è anche bisogno di studiare soluzioni assistenziali e organizzative che permettano al malato di gestire a casa propria il trattamento, con il supporto dei medici e dei servizi sanitari territoriali.
LA TERAPIA...OGGI
E’ rivolta principalmente a contrastare l’evoluzione della malattia e si basa essenzialmente su:
• fisioterapia respiratoria che deve essere eseguita quotidianamente per favorire la rimozione del muco dai bronchi;
• dieta equilibrata, ipercalorica e molto ricca di sali;
• somministrazione di enzimi pancreatici;
• antibioticoterapia delle infezioni respiratorie mirata nei confronti dei germi isolati dalle secrezioni bronchiali;
• terapia medica o chirurgica delle complicanze;
• ai pazienti più gravi, a rischio di vita, può essere proposto il trapianto di organi (polmone, cuore-polmone, fegato).
SI PUO' DIAGNOSTICARE?
La diagnosi può essere “sospettata” alla nascita con vari metodi, ma il più diffuso è il dosaggio della tripsina nel sangue prelevato al quarto giorno di vita.
Lo screening neonatale è dal 1992 previsto da una legge dello Stato che purtroppo non viene ancora applicata in alcune Regioni italiane.
La certezza diagnostica viene dall’identificazione delle mutazioni geniche e/o dal test del sudore che permette di evidenziare un’elevata concentrazione di cloruro e di sodio nel sudore stesso.
Nelle famiglie a rischio, vale a dire nelle famiglie in cui i genitori sono portatori sani del gene mutato FC, è possibile la diagnosi prenatale già nel primo trimestre di gravidanza con prelievo di villi coriali.
