SI PUO' DIAGNOSTICARE?

La diagnosi può essere “sospettata” alla nascita con vari metodi, ma il più diffuso è il dosaggio della tripsina nel sangue prelevato al quarto giorno di vita.
Lo screening neonatale è dal 1992 previsto da una legge dello Stato che purtroppo non viene ancora applicata in alcune Regioni italiane.
La certezza diagnostica viene dall’identificazione delle mutazioni geniche e/o dal test del sudore che permette di evidenziare un’elevata concentrazione di cloruro e di sodio nel sudore stesso.
Nelle famiglie a rischio, vale a dire nelle famiglie in cui i genitori sono portatori sani del gene mutato FC, è possibile la diagnosi prenatale già nel primo trimestre di gravidanza con prelievo di villi coriali.